logo
+420 725 55 33 27
Logo kliniky

Genetické poradenství

 

Genetické poradenství poskytuje informace o genetických chorobách a jejích rizicích pro potomky. Cílem je individuální postup snížení rizika pro přenos konkrétní genetické choroby na další generaci. Výsledkem konzultace je určení rizika přenosu a navržení vhodného postupu včetně možných vyšetření, které povedou k minimalizaci rizika.

Indikace ke genetické konzultaci je zejména v těchto případech:

  • výskyt vrozených vývojových vad, mentální retardace, opakovaných těhotenských ztrát či dědičných chorob v rodinné anamnéze, respektive v osobní anamnéze (platí samozřejmě i v případě výskytu takových diagnóz u otce dítěte či v jeho rodině),
  • těhotné s pozitivním výsledkem prenatálního screeningového vyšetření (kombinovaný screening I. trimestru, biochemický screening II. trimestru, či integrovaný screening),
  • těhotné s abnormální nálezem na ultrazvukovém vyšetření plodu (přímé známky VVV či jiných abnormalit plodu, abnormality množství plodové vody apod.),
  • tzv. věková indikace, riziko chromozomálních aberací stoupá průběžně s rostoucím věkem matky
  • infertilita páru

Na INFINITY Clinic testujeme pomocí moderního testu CarrierMap, který  testuje nejčastější a ověřené mutace genů způsobující  více než 250 genetických chorob

 

Možnosti doporučených vyšetření na smluvních pracovištích:

  • prenatálním vyšetřením plodu ultrazvukem
  • cílená molekulárně genetická a cytogenetická vyšetření (embrya, plodu nebo klienta)

 

Ceník služeb